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研究背景 肺腺癌（LUAD）是老年人最常见的恶性肿瘤之一。据国家癌症中心2022年发布的全国癌症统计数据显示，近50%的LUAD患者在诊断时超过60岁，30% 超过70岁。随着年龄的增长，老年LUAD患者面临着器官功能下降和治疗不良反应增加的双重挑战。 如何选择低毒副作用、耐受性良好的治疗方案是一个重要的临床问题。以基因突变为指导的靶向治疗为LUAD患者提供了新的治疗选择，显著改善了患者的生存获益。 但老年LUAD患者基因检测及随后的靶向治疗比率仍然相对较低。此外，LUAD基因突变受地域、患者人群、家族性、生活方式和检测方法的影响而有所差别。那么老年肺腺癌患者是否有必要做基因检测呢？ 研究内容 这项研究对275例老年LUAD患者的EGFR、KRAS、 ALK、ROS1、RET、MET、BRAF、ERBB2、 PIK3CA和NRAS共10个基因的NGS测序结果进行回顾性分析。 结果显示，研究中高达90.18%(248/275)的老年LUAD患者发生了基因突变。基因突变发生率最高的是EGFR(192,69.82%)，其他依次是KRAS(21,7.64%)、MET(21,7.64%)、ERBB2(15,5.45%)、RET(9,3.27%)、ALK(8,2.91%)、ROS1(8,2.91%)、PIK3CA(6,2.18%)、BRAF(5,1.82%)和NRAS(1,0.36%)（图1）。 图1 275例老年LUAD患者基因突变分布 30例(15.63%)EGFR突变患者同时存在其他基因突变，如KRAS、MET、ERBB2等。L858R突变和exon19缺失是最主要的EGFR突变，占EGFR突变患者的84.90%。3例患者发生EGFR T790M突变，仅1例检出EGFR与KRAS共突变。由此可见，老年LUAD超过半数患者可尝试靶向治疗。 研究发现了51种EGFR突变，分别分布在蛋白酪氨酸激酶催化结构域(43种，84.31%)、半胱氨酸富集结构域(4种，7.84%)、受体结合结构域(3种，5.88%)和EGFR跨膜结构域(1种，1.96%)（图2）。 图2 EGFR突变在EGFR蛋白结构域中的分布
本次研究共检出10例融合变异。发现两个ROS1的罕见伴侣基因PKHD1 (P60:R34)和STK39 (R33:S11)，以及一个罕见的RET融合伴侣基因KCND2 (R11:K2)。EGFR突变以女性、非吸烟患者多见(p<0.05)， KRAS突变以男性、吸烟患者多见(p<0.01)。此外，BRAF突变更容易发生在右肺(p<0.05)。
研究小结 老年LUAD患者通常会表现出不同类型的基因突变。这些突变可能同时存在且具有特定人群倾向。通过NGS测序同时检测多个肺癌驱动基因可以一次性了解驱动基因突变状态，判断是否伴有耐药突变。 老年肺腺癌患者有必要做基因检测，从而协助临床选择适合老年肺癌患者的治疗策略，提高老年LUAD患者治疗效果，最终改善其生活质量。
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