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母爱无“缺”,好孕无“陷” | 为新生命打造更安全更健康的起点
发布:2024/05/12

当康乃馨的芬芳渐渐弥漫,我们迎来了又一个温暖的母亲节。金沙集团186cc成色将以母爱无“缺”,好孕无“陷”为主题推出第七届“好孕十月”活动,提高公众对孕期优生管理的意识,为每个新生命打造更安全、更健康的起点。


国家卫生健康委印发的《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》提出到2027年,我国出生缺陷防治服务将更加普惠可及,产前筛查率达到90%。


作为第三方医学检验行业的领军者,金沙集团186cc成色始终立足专业,整合多技术平台提供覆盖全周期的生育健康检测服务,助力国家实现人口高质量发展的目标。第七届“好孕十月”活动除了通过专业的检测服务为万千家庭筑起健康的防线,还精心策划了一系列疾病预防科普、公益咨询服务活动,让出生缺陷防控的知识惠及更多家庭。



叶酸代谢能力基因检测


叶酸是备孕期和孕期必须补充的重要营养元素。叶酸缺乏会导致神经管畸形、唐氏综合征(又称21-三体综合征或先天愚型)、先天性心脏病、唇腭裂等严重疾病。叶酸补充过量也会影响孕妇的锌吸收和肠胃健康等。


检测意义:叶酸代谢能力基因检测是叶酸补充的指南针,检测结果能助力临床医生为备孕的夫妇、孕早期孕妇制定个性化的叶酸补充方案。



子痫前期风险评估(孕早期)


子痫前期,是孕20周以后出现的一种妊娠并发症,出现血压升高、蛋白尿、头痛、眼花、恶心、呕吐、上腹不适等症状。子痫前期可发展成子痫,严重危害母婴健康,增加孕产妇及胎儿死亡风险。子痫一旦发生,终止妊娠是唯一有效的治疗措施,无其他有效治疗手段。


检测意义:在孕早期进行子痫前期风险评估,可以预测子痫前期风险,辅助临床进行人群分流管理,有效降低子痫前期的风险。



脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查


脊髓性肌萎缩症(SMA),是一种常染色体隐性遗传病。患儿发病表现为全身性肌无力和肌萎缩,进而影响骨骼系统、呼吸系统和消化系统等;严重者难以实现基本运动功能,甚至无法吞咽、呼吸,危及生命。SMA在传统孕期超声检查中难以发现,而患儿一旦出生,尚无可根治的医疗手段应对。


检测意义:备孕或孕早期夫妇通过基因检测了解自身是否携带有SMA致病基因,提示生育风险,指导优生优育。



遗传病扩展性携带者筛查


隐性单基因遗传病种类繁多,综合发病率是染色体病(如唐氏综合征等)的数倍;其遗传隐匿性较高,很难通过常规的孕期检查发现。因此,有效预防的最佳策略在于从源头上进行筛查。通过基因检测的手段,对育龄夫妻开展单基因遗传病携带者筛查,评估夫妻双方致病基因携带情况,是单基因遗传病防控最经济有效的手段。


检测意义:在健康人群中识别出携带致病基因、存在生育高风险的夫妻,指导优生优育。



新生儿遗传病基因筛查


新生儿遗传病基因筛查,是出生缺陷防控的最后一道防线。许多遗传病在新生儿时期并无明显症状,容易被忽略,到出现明显症状时,往往意味着不可逆的伤害已然造成。因此,对每个新生命进行遗传病基因筛查,是践行“早发现、早诊断、早干预”的必要步骤,也是守护宝宝健康成长的重要一步,避免未来可能出现的严重身心障碍。


检测意义:在生命早期进行严重单基因遗传病的筛查,及时发现、及早干预,有效改善患儿预后与生命质量。

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